DM1 Steinert

#RareDiseaseDay Aujourd'hui c'est la Journée Internationale des Maladies Rares, une journée pour sensibiliser aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. 🩷💜💙💚

#RaiseYourVoice #ShareYourColors #MoreThanYouCanImagine

🌍 En el mundo 300 millones de personas padecen una enfermedad rara. 

🇪🇸 En España se calcula que hay en torno a 3 millones. 

🔍 Es imprescindible seguir avanzando en su diagnóstico, investigación y sensibilización. 

#DíaDeLasEnfermedadesRaras

📢 Más de 10 grupos de investigación en #LaComplutense trabajan para mejorar el diagnóstico, tratamiento y comprensión de las enfermedades raras.

🤝 La visibilidad y el apoyo son clave.

#UCMInvestiga #DíaDeLasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #CienciaParaTodos #InvestigaciónUCM

Enfermedades raras, en minoría y sin inversión A pesar de ser sufridas por 300 millones de personas en todo el mundo, las llamadas enfermedades raras continúan siendo ignoradas.

A pesar de ser sufridas por 300 millones de personas alrededor del mundo, las dolencias poco frecuentes siguen siendo ignoradas. #DíaDeLasEnfermedadesRaras

On #RareDiseaseDay, let’s unite research and patient voices to advance science, uncover mechanisms, and drive innovation.

Together, academia can shape equity in diagnosis and therapy.

For more #RareDiseaseResearch, click here: www.sciencedirect.com/journal/gene...

#GenesAndDiseases #Science

🌍For #RareDiseaseDay, we’re highlighting the crucial step between discovery and investment‑ready #Innovation. Strengthening early ideas helps ensure scientific progress can move towards real‑world solutions, and truly impact people living with a rare disease.
💚Learn more: https://loom.ly/rOBrTVM

🌍 Today is #RareDiseaseDay! ERDERA, the European Rare Diseases Research Alliance, joins the campaign to raise awareness for the 300M people living with a rare disease, and advocate for better care, research, and collaboration 🚀 #RareDiseases #Advocacy #EUHealth #EUInnovation

RobinReach

Today, I am joining the #ShowYourStripes campaign in honour of #RareDiseaseDay and the millions of people all over the planet living with a #RareDisease. Visit rarediseaseday.us To learn more and get involved @RareDiseases (@nord_rare) 🤍🖤🤍🖤 #Zebras

“It’s Rare Disease Day!” with the Rare Disease Day hand logo and the website” The background is a blue and purple gradient.

🌍 It’s #RareDiseaseDay 2026! 💜

Today we stand with the 300 million people living with a rare disease. Together, we’re showing our colours, raising awareness, and inspiring change by talking about what equity means to us.

👉 Read more: https://go.rarediseaseday.org/NEWS

Finalizamos el Día Internacional de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica con un libro muy práctico sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1, #DM1 o Enfermedad de #Steinert http://bit.ly/DM1Los...

#DíadelasEnfermedadesRaras #EnfermedadesRaras #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

Fortunately, there are currently more than 35 companies researching to find a cure or a treatment for #MyotonicDystrophy. Our hope is that they will succeed soon

#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #RareDiseases #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

Afortunadamente, en la actualidad hay más de 35 empresas que están investigando para encontrar una cura o un tratamiento para la #DistrofiaMiotónica. Nuestra esperanza es que tengan éxito en breve

#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

Actualmente no existe ninguna cura para la #DistrofiaMiotónica ni tratamientos específicos. Únicamente hay tratamientos para mitigar sus síntomas

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At birth, symptoms of Myotonic Dystrophy Type 1 can include difficulty swallowing or sucking and breathing, absence of reflexes, deformities, and muscle weakness

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Symptoms of Myotonic Dystrophy Type 1 include general muscle weakness, mainly in the face and distal muscles, lack of muscle tone, and mental deterioration. The first muscles to show weakness are usually those of the face and the front of the neck

#MyotonicDystrophy has many degrees of severity, and even within the same family it is likely that not all members will have the same symptoms

Al nacer los síntomas de #DistrofiaMiotónica Tipo 1 pueden ser dificultad para tragar o succionar y respirar, ausencia de reflejos, deformidades y debilidad muscular 

#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DistrofiaMiotónica #MyotonicDystrophy #DM1 #Steinert

Los síntomas de la #DistrofiaMiotónica Tipo 1 son debilidad muscular general pero principalmente en la cara y en los músculos distales, falta de tono muscular y deterioro mental. Los primeros en mostrar la debilidad suelen ser los de la cara y los del frente del cuello

La #DistrofiaMiotónica tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia es probable que no todos los miembros tengan los mismos síntomas

Las enfermedades raras no son tan raras Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.

Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @es.theconversation.com que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y #rercsic
theconversation.com/las-enfermed...

Las investigadoras del @ibv-csic.bsky.social presentan sus proyectos sobre #EnfermedadesRaras en formato Elevator Pitch: solo 3 min para explicar que la ciencia básica tiene un impacto en los pacientes 👩‍🔬

¡Seguimos con la X Jornada de AITER en la Comunitat Valenciana!

📅 Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo

➡️ El #CSIC trabaja para impulsar su investigación, reducir el retraso diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Te lo contamos 👇

Breakthrough in RNA Research Could Lead to Treatment for Neuromuscular Disorders Researchers from Carnegie Mellon University have discovered a new way to target RNA that could lead to new treatment options for myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common adult-onset form of mu...

CMU chemists have developed a precise approach to target RNA, opening the door to potential new treatments for myotonicdystrophy type 1 — the most common adult‑onset muscular dystrophy — and other RNA‑repeat expansion disorders. 🧪 #ChemSky
www.cmu.edu/mcs/news-eve...

🚨#RareDiseaseDay is February 28th! 🚨 Join us in raising awareness about #myotonicDystrophy all month long! 💚🔗 Find ways to get started: www.myotonic.org/rare-disease...

Avidity Biosciences Press Release on Phase 1/2 Trial Results

Exciting new clinical trial results for del-desiran in #myotonicDystrophy type 1 (DM1) showed an approximate 40% reduction in toxic DMPK mRNA in muscle, with associated improvements in myotonia, strength, and mobility.

Read the press release: prn.to/4u0khrA

Tomorrow is #RareDiseaseDay, and we stand with all people affected by myotonic dystrophy type 1 (DM1) — a rare, inherited disease that impacts many parts of the body and daily life. We’re developing the first oral therapy in development for DM1.

#RareDiseaseDay2026 #DM1 #MyotonicDystrophy

Esta misma semana dimos a conocer que un equipo #CIBERER en la @uv.es e INCLIVA ha identificado una vía realista para tratar la #distrofiamiotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva sin tratamiento eficaz hasta ahora.

🔗 ciberisciii.es/noticias/un-...

Mañana 28 de febrero se conmemora el #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras

Desde el CIBER seguimos poniendo el foco en la investigación, la colaboración y, sobre todo, en los pacientes y familias que conviven cada día con una enfermedad poco frecuente 👨‍👩‍👧‍👧
#RareDiseaseDay
Más⬇️🧵

The 🌍 Global Alliance for #MyotonicDystrophy Awareness unites to honor #RareDisease Day 2026! 💚 Over 60 organizations 🤝 collaborate around the world to advance understanding 🧠, care ❤️, and research 🔬 for DM.

🔗Read the Press Release: www.myotonic.org/global-allia...

🚨Today, February 28th, is Rare Disease Day! 🚨 Your voice matters! Join us in raising #myotonicDystrophy awareness! 💚🔗 Start Now: www.myotonic.org/rare-disease...