Laura Molina Porcel 🧠 🩺🔬⛰️

El Banco de Cerebros del ‪@hospitalclinic.bsky.social‬
‪@idibaps.bsky.social‬ ha colaborado de nuevo con
David Pellerin y Bernard Brais, quienes identificaron esta expansión como causa frecuente de una ataxia de inicio tardío y están haciendo un magnífico trabajo estudiando la enfermedad

8/ Más allá de este caso, el estudio muestra cómo las expansiones repetitivas pueden comportarse de forma muy diferente según el tejido, y cómo esto puede moldear la clínica de una enfermedad.

7/ Conclusión del estudio: La expansión del GAA•TTC en FGF14 tiene un sesgo específico hacia el cerebelo. Esto podría explicar por qué la SCA27B afecta de forma tan “pura” al cerebelo y no a otras regiones cerebrales.

6/ Más hallazgos:
➡ Cuanto más larga la repetición inicial y mayor la expresión de FGF14 en el tejido, mayor la expansión somática.
➡ La metilación de FGF14 no difiere entre pacientes y controles en cerebelo.

5/ Resultados en cerebro:
🧠 La repetición es estable en casi todas las regiones… …excepto en el cerebelo:
📈 Hemisferios cerebelosos → expansión 3,15× mayor
📈 Vermis cerebeloso → expansión 2,72× mayor

4/ Resultados en tejidos periféricos (sangre, piel):
✅ Mínima inestabilidad
✅ Sin cambios relevantes incluso tras >20 años
Conclusión: la repetición es estable fuera del sistema nervioso central.

3/ El equipo analizó:
🔹 156 muestras de sangre tomadas en >20 años de 69 personas
🔹 Fibroblastos y células madre pluripotentes inducidas
🔹 Cerebros post mortem de 6 pacientes y 6 controles
🔹 Perfil de metilación con secuenciación de lectura larga

2/ Sabemos que esta repetición genética es muy inestable al pasar de padres a hijos. Lo que no sabíamos:
📌 ¿Cambia también dentro del cuerpo a lo largo de la vida (inestabilidad somática)?
📌 ¿O incluso entre regiones del cerebro (mosaicismo)?

🧵1/ La Ataxia espinocerebelosa tipo 27B(SCA27B) es una ataxia autosómica dominante causada por una expansión GAA•TTC en el gen FGF14.
Clínicamente: pérdida de coordinación y equilibrio.
Neuropatología: pérdida neuronal casi exclusiva del cerebelo. Pero…¿por qué tan selectivo?

La repetición GAA•TTC en FGF14-SCA27B muestra una marcada expansión somática, especialmente en el cerebelo.
Estudio completo aquí: [Somatic instability of the FGF14-SCA27B GAA•TTC repeat reveals a marked expansion bias in the cerebellum - PMC]. Más detalles en el hilo ⬇️

Lluc did a fantastic job presenting his undergraduate thesis from #UniBarcelona at the
@SCatalanaNeuro
Brilliant, hardworking, and eager to learn — I can’t wait to see the bright future ahead of him!
@hospitalclinic.bsky.social @idibaps.bsky.social

Avui presentem els resultats de l'asimetria cortical en ADAD de la cohort @hospitalclinic.bsky.social i DIAN-OBS. Proporcionem evidència que l'asimetria podria ser un biomarcador potencial per la detecció i seguiment de l'ADAD @idibaps.bsky.social @uocuniversitat.bsky.social

Great news at last! Lecanemab is approved in Europe. @hospitalclinic.bsky.social
ec.europa.eu/newsroom/sante…

This is what happiness looks like to me: walking side by side, sharing laughs, arguments, random thoughts, hopes and disappointments — or simply walking in silence. Just connecting.
So, so proud of these two.
Thank you, #CaminoDeSantiago, for this beautiful gift.

Plus, co-moderating the session with Dr. Tanzi, an inspiration from my early research days. And to top it off, an email confirming the award of a European grant as part of the research team. Feeling energized and grateful! #Alz_ClinicBCN

What a morning! Presenting the results of the study on the correlation between genetic risk variants for AD and PD and neuropathological findings of 831 patients from the Neurological Tissue Bank of @hospitalclinic.bsky.social @idibaps.bsky.social in collaboration #univmiami, at the #ADPDMeeting.

New paper out! What kinds of things should therapies be addressing to prevent neurons from dying in Alzheimer’s?

alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/share/UZTGYE...

@innovativegenomics.bsky.social @ucsfmac.bsky.social

Knowing the enemy: strategic targeting of complement to treat Alzheimer disease Nature Reviews Neurology, Published online: 24 March 2025; doi:10.1038/s41582-025-01073-yThe complement system has important roles in a variety of physiological processes, but it can also contribute to neurodegenerative diseases such as Alzheimer disease through excessive synaptic pruning and neuroinflammation. In this Review, the authors explore the therapeutic potential of targeting specific complement components for the treatment of Alzheimer disease.

ICYMI: New online! Knowing the enemy: strategic targeting of complement to treat Alzheimer disease

@Alz_ClinicBCN @hospitalclinic.bsky.social @idibaps.bsky.social

The 17q21.31 region, with its H1/H2 haplotypes and three large CNVs, is the strongest PSP risk locus. In this collaboration led by Wan-Ping Lee at UPENN. We found that increased γ copies are associated with higher PSP risk and altered gene expression.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40055946/