Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

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Estamos buscando un/a profesional con formación en Bioinformática o en Genética y Genómica para incorporarse a nuestro proyecto en Santiago de Compostela.
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Una buena ocasión para visibilizar el camino recorrido y seguir avanzando, paso a paso, hacia una ciencia más diversa.

#11F #MujerYNiñaEnLaCiencia #MujeresEnCiencia #WomenInScience #Ciencia

Hoy, 11 de febrero, nos sumamos al Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia 🧪👩‍🔬

Compartimos esta foto de las mujeres de nuestro grupo, que formamos parte del trabajo diario en investigación, desde distintos perfiles y etapas.

Una jornada en la que quedó claro, una vez más, que la parte asistencial y la investigación van de la mano 🫱🏻‍🫲🏻 Y que contar con equipos y personas que conectan ambos ámbitos es clave para avanzar en una medicina de precisión real.

#Xenómica #FPGMX #Investigación #MedicinaPrecisión

Por otro, intervino también desde la parte asistencial, representando la sección del cáncer hereditario asociado a mama, ovario, próstata, páncreas, así como otros síndromes raros.

Nuestra IP, Ana Vega, tuvo una participación muy especial, con representación tanto en la parte asistencial como en la de investigación. Por un lado, presentó al resto de Xenómica las líneas de investigación y los proyectos en marcha de nuestro grupo.

La jornada arrancó con una charla inicial de Ángel Carracedo, en la que se presentó la futura estructura de Xenómica, integrando de forma clara la actividad asistencial de la FPGMX y la investigación.

Este fin de semana nuestro grupo de investigación tuvo el placer de participar en la jornada “Presentación das Liñas Estratéxicas de Xenómica” 🧬, celebrada en Guitiriz.

We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. 🔬 This work contributes to refining the clinical interpretation of BRCA1 and BRCA2 variants and highlights the importance of combining experimental and computational evidence for genetic risk assessment. https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvaf177/8416539. https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaf177. Epub ahead of print. PMID: 41499258.

✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬
#Genetics #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG #Research

#biología #biotecnología #genética #bioinformática #genética #genómica #pfis2026 #bioinformática #radiogenómica #investigaciónensalud #datascience #machinelearning | Genetics in Cancer and Rare Diseas... ⚡PFIS 2026 – Investigación en Radiogenómica Nuestro grupo C041–Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras . del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, en la Fundación Públ...

Si te interesa (o conoces a alguien a quien pueda encajar), aquí tienes toda la info 👇

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📩 Dudas por DM bienvenidas

#PFIS2026 #Radiogenómica #Bioinformática #PhDPosition #InvestigaciónEnSalud

⏰ Seguimos recibiendo candidaturas

Fecha límite: 27 de enero

CV en formato CVA-ISCIII (CVN-FECYT)

enviar a:
📧 radiogenomics@outlook.es
📌 Asunto: PFIS 2026 – Radiogenómica

👩‍🎓👨‍🎓 Perfil:
Grados en #Biología, #Biotecnología, #Genética, Ciencias de la #Salud o afines.
Se valorará
- Máster en #Bioinformática, #Genetica/#Genomica o similares
- programación (R/Python), y
- experiencia investigadora.

🧬 Trabajaremos con:

• Biopsia líquida (cfDNA)
• Mutaciones y epigenética
• Imagen médica durante todo el tratamiento
• Integración multi-ómica + análisis computacional

El proyecto integra genómica, epigenética y radiómica para entender por qué algunos pacientes responden mejor que otros a la #radioterapia.

Datos reales, clínicos y longitudinales.

📢 PFIS 2026 abierto

Buscamos candidaturas #predoctorales para un proyecto en #radiogenómica centrado en #cáncer de pulmón.

Si vienes de ciencias de la vida y te interesa la bioinformática, sigue leyendo 👇

#IMPaCTVUSCan #Investigación @ciberisciii.bsky.social #IDIS #MedicinaXenómica @idibell.bsky.social @irsantpau.bsky.social #FundacióFisabio @cniostopcancer.bsky.social @idisba.bsky.social @navarrabiomed.bsky.social @saludisciii.bsky.social #IdiPAZ

Nos llevamos nuevas ideas, aprendizajes y la certeza de que la colaboración y el trabajo conjunto son la base del progreso en la investigación. 🌱

🤝 El encuentro fue también una magnífica oportunidad para reencontrarnos con colegas y amigos de toda la vida, y para que los miembros más jóvenes del equipo pudieran conocer en persona a colaboradores de otros grupos españoles, con quienes hasta ahora solo habían coincidido en reuniones virtuales.

Además, Olivia Fuentes compartió un ejemplo práctico de estudio funcional realizado en nuestro laboratorio, que permitió la clasificación final de una variante en el gen ATM.

👩‍🔬 Por nuestra parte, Ana Vega, IP del grupo y coordinadora del Comité de Selección de Variantes de Mama/Ovario, presentó junto con Miguel de la Hoya el trabajo desarrollado por este comité.

📍 La semana pasada hemos participado en el "Retreat IMPaCT VUSCan", celebrado los días 3 y 4 de noviembre en Platja D’Aro (Girona).
Ha sido una experiencia enriquecedora, en la que los diferentes grupos de trabajo han compartido los avances realizados y han definido los próximos pasos del proyecto.

Integrating genetic polymorphisms and clinical data to develop predictive models for skin toxicity in breast cancer radiation therapy We aim to develop and validate predictive models for acute and late skin toxicity in breast cancer (BC) patients undergoing radiation therapy (RT). Models incorporate a genetic profile—comprising cand...

🚨 New publication
Study led by @VHIO, with our collaboration alongside #REQUITE & #RADprecise, shows that integrating genetic markers improves prediction of skin toxicity in #BreastCancer patients treated with #radiotherapy.
www.thebreastonline.com/article/S096...

Mission accomplished, Barcelona! 🌐🔬

The perfect place to showcase our latest breakthroughs, exchange ideas, and recharge our batteries to keep pushing the boundaries of cancer radiogenomics research. 💪✨

The future of radiogenomics is bright!
#LetsGo
#Radiogenomics #CancerResearch #Science

#DíaDelADN #Genética #DivulgaciónCientífica #Educación #IDIS #MedicinaXenómica

Juntos realizamos un taller práctico de extracción de ADN a partir de fresas🍓, acercando la ciencia a las nuevas generaciones y motivando a futuros investigadores. Una gran experiencia que refuerza nuestro compromiso con la divulgación y la educación científica.

Nuestro grupo de investigación “Genética en Cáncer y Enfermedades Raras” del IDIS tuvo el placer de recibir a estudiantes de 1º Bachillerato del IES Eduardo Pondal (Santiago de Compostela).

El pasado viernes 25 de abril celebramos el “Día Internacional del ADN” con una jornada muy especial en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX).

Professional-patient discrepancies in assessing lung cancer radiotherapy symptoms: An international multicentre study Lung cancer is the leading cause of cancer deaths worldwide [1]. Radiotherapy (RT) plays an important role in its treatment, especially for early-stage inoperable [2], locally advanced [3], and increa...

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📖 Read more: www.lungcancerjournal.info/article/S016...

#LungCancer #Oncology #Radiotherapy

💡 Could integrating quality-of-life factors -especially fatigue- help improve symptom evaluation?

💭 Should we rethink how we assess subjective experiences in cancer care?