Grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

#DíaDelADN #Genética #DivulgaciónCientífica #Educación #IDIS #MedicinaXenómica

Juntos realizamos un taller práctico de extracción de ADN a partir de fresas🍓, acercando la ciencia a las nuevas generaciones y motivando a futuros investigadores. Una gran experiencia que refuerza nuestro compromiso con la divulgación y la educación científica.

Nuestro grupo de investigación “Genética en Cáncer y Enfermedades Raras” del IDIS tuvo el placer de recibir a estudiantes de 1º Bachillerato del IES Eduardo Pondal (Santiago de Compostela).

El pasado viernes 25 de abril celebramos el “Día Internacional del ADN” con una jornada muy especial en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX).

Professional-patient discrepancies in assessing lung cancer radiotherapy symptoms: An international multicentre study Lung cancer is the leading cause of cancer deaths worldwide [1]. Radiotherapy (RT) plays an important role in its treatment, especially for early-stage inoperable [2], locally advanced [3], and increa...

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📖 Read more: www.lungcancerjournal.info/article/S016...

#LungCancer #Oncology #Radiotherapy

💡 Could integrating quality-of-life factors -especially fatigue- help improve symptom evaluation?

💭 Should we rethink how we assess subjective experiences in cancer care?

🔬 Are we truly capturing patients' experiences of cancer treatment?

Our study finds that while healthcare professionals & patients largely agree on observable symptoms of lung cancer radiotherapy, subjective symptoms like dyspnoea show major discrepancies.

Estamos en la XVIII Reunión Anual del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Nuestra IP Ana Vega compartiendo algunos de los resultados de nuestro grupo.

Sigamos haciendo visibles las enfermedades raras.

bit.ly/4iHPPMB

💡 Conclusiones
Este PRS identifica a pacientes susceptibles de toxicidad tardía en vejiga y podría orientar la selección de aquellos que requieren planes de tratamiento optimizados que preserven la vejiga más allá de las limitaciones recomendadas actualmente.

📊Hallazgos:
✅El PRS se asoció significativamente con un mayor riesgo de hematuria, retención urinaria y frecuencia urinaria.
✅Pacientes con PRS-alto tuvieron un riesgo >2 veces mayor de hematuria.
✅Se identificó a BOD1L1 como gen candidato de radiosensibilidad.

Presentamos nuestro nuevo artículo en colaboración con el Radiogenomics Consortium, REQUITE Project y URWCI study: A Polygenic Risk Score for Late Bladder Toxicity Following Radiotherapy for Non-Metastatic Prostate Cancer. Descúbrelo haciendo clic en: aacrjournals.org/cebp/article...

4️⃣ What’s next?
🚀 We need validation in independent cohorts to confirm clinical application.
💡 Could epigenetic profiling become a standard tool for personalizing radiotherapy? Let’s discuss!
#Epigenetics #ProstateCancer #Radiotherapy #PrecisionMedicine

3️⃣ What did we find?
🔬 56 differentially methylated CpG sites
🧬 5 differentially methylated genes: NTM, ACAP1, IL1RL2, VOOP1, AKR1E2
📈 Epigenetic risk scores & Machine Learning models reached AUC > 0.87 in toxicity prediction.

2️⃣ What did we do?
We conducted an epigenome-wide association study (EWAS) analyzing DNA methylation in blood from 105 prostate cancer patients undergoing radiotherapy.
🎯Our goal? Find methylation biomarkers that predict toxicity risk.

1️⃣ Why does this matter?
Radiotherapy is a key treatment for prostate cancer, but some patients develop severe long-term side effects. Understanding who is at risk could help personalize treatments & improve #QualityOfLife.
#CancerResearch

Boxplots of CpGs Comprising 6 DMRs of Radiation-Induced Severe Adverse Effects. Box plots display the differences in mean DNA methylation levels between cases (red) and controls (light blue). The y-axis represents the methylation rates

Dot plot of the 18 gene ontology biological processes and the five significantly enriched pathways. Dot colours along the x-axis represent different FDR p-values, and dot size indicates the number of genes involved

🎯Can we anticipate radiotherapy side effects in prostate cancer to improve patients' #QualityOfLife?
🚀Our latest study provides a breakthrough in personalized radiotherapy by identifying methylation biomarkers in blood predicting toxicities
🔎Read more rdcu.be/ecwsg

¿Quieres saber más? 📖
Lee el estudio completo aquí:

Association of radiation-induced normal tissue toxicity with a high genetic risk for rheumatoid arthritis.
academic.oup.com/jnci/article...

¡Comparte y difunde la ciencia! 🔬✨
#CienciaAbierta #InvestigaciónMédica

Conclusión: 🎯
Los pacientes con alto riesgo genético de artritis reumatoide no muestran mayor toxicidad tras la radioterapia. Esto sugiere que NO es necesario modificar la planificación del tratamiento para estos pacientes.
#MedicinaBasadaEnEvidencia #Oncología

Resultados clave:
🔹El riesgo poligénico de artritis reumatoide no aumentó la toxicidad general (STAT-aguda o STAT-tardía).
🔹Solo se observó un riesgo leve de esofagitis tardía en cáncer de pulmón, pero no se validó en otras cohortes.
#ResultadosCientíficos #Radioterapia

Analizamos datos de 1494 pacientes con #cáncer_de_próstata, 483 con #cáncer_de_pulmón y 1820 con #cáncer_de_mama del estudio REQUITE. 📊
Todos recibieron radioterapia con intención curativa y fueron evaluados prospectivamente para toxicidad aguda y tardía.
#Oncología #CienciaDeDatos

¿Sabías que genes asociados con la artritis reumatoide también están involucrados en las vías de reparación del ADN?
Esto llevó a preguntarnos: ¿los pacientes con alto riesgo genético de artritis reumatoide tienen mayor toxicidad tras la radioterapia?
#MedicinaPersonalizada

¡Tenemos un nuevo artículo publicado en el Journal of the National Cancer Institute!

Nuestro grupo, en colaboración con el proyecto REQUITE, acaba de publicar un estudio sobre la relación entre el riesgo genético de #artritis reumatoide y la toxicidad por #radioterapia.

🔬 La ciencia es clave para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías.

¡Sigamos investigando y avanzando juntos! 💜 #RareDiseaseDay2025

#DíaEnfermedadesRaras #InvestigarEsAvanzar #RareDiseaseDay #CienciaParaTodos

rarediseaseday.org

Desde nuestro Grupo, nos sumamos a la campaña para reivindicar el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos y abordajes terapéuticos para las #EnfermedadesRaras.

🔬¿Cómo afecta la edad a la recuperación tras el cáncer de mama? Las pacientes ≥70 años tienen efectos adversos más persistentes y una recuperación más lenta tras el tratamiento. Necesitamos intervenciones adaptadas para mejorar su calidad de vida.
📖Más: doi.org/10.1016/j.jg...

Hoy 11 de febrero celebramos a las mujeres y niñas en la ciencia, quienes, con su talento, pasión, esfuerzo y dedicación, transforman el mundo. Sigamos inspirando y apoyando a las científicas del presente y del futuro

Lee más en:

«New rectum dose surface mapping methodology to identify rectal subregions associated with toxicities following prostate cancer radiotherapy»

- Physics and Imaging in Radiation Oncology

phiro.science/article/S240...

#Radioterapia #CáncerDePróstata #Innovación #CienciaColaborativa

🔬 Destacados:

✅ Gran base de datos multicéntrica internacional (1,048 pacientes).

✅ Correlaciones espaciales entre dosis rectal y toxicidades (proctitis/urgencia intestinal).

New rectum dose surface mapping methodology to identify rectal subregions associated with toxicities following prostate cancer radiotherapy Prostate cancer is the second most common cancer in men and has an incidence rate of 16 % [1]. For prostate cancer patients undergoing radiotherapy, rectal toxicity is a significant concern. While the...

🌟📢¡Nuevo artículo!
Una colaboración con el #RadiogenomicsConsortium, presentamos:

🆕 Una metodología innovadora para mapear dosis de radiación en la superficie del recto, identificando subregiones asociadas con toxicidad a la #radioterapia en #cáncer de próstata