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Joserra

@jramonfernandez.bsky.social

Neonatologist. Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena (Spain). Interested in neonatal organ and tissue donation, neonatal palliative care, genetics and Phelan-McDermid syndrome. https://22q13.org.es/ https://orcid.org/0000-0001-8488-4509

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Pregnant woman taking pill

Pregnant woman taking pill

New BMJ Research: Existing evidence does not clearly link paracetamol (acetaminophen) use during pregnancy with autism or ADHD in children, finds an in-depth evidence review
www.bmj.com/content/391/...

10.11.2025 10:07 — 👍 30    🔁 14    💬 1    📌 0
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Naukas Valladolid 2025 en directo - Naukas En colaboración con el Parque Científico de la Universidad de Valladolid, y con la ayuda inestimable de la Diputación de Valladolid te invitamos a disfrutar en directo de  Naukas Valladolid 2025, que ...

Streaming de Naukas Valladolid para seguir las charlas en directo

naukas.com/2025/11/08/n...

08.11.2025 10:12 — 👍 7    🔁 6    💬 0    📌 0
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Buenos días, Naukas Valladolid 🙂

08.11.2025 08:32 — 👍 47    🔁 8    💬 5    📌 0
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Ojo, que toca Naukas Valladolid!

07.11.2025 17:10 — 👍 37    🔁 4    💬 1    📌 0

En un rato arranca #Naukas Valladolid en el que participa @raquelsastrecom.bsky.social entre otras divulgadoras y divulgadores de la cencia.

08.11.2025 09:15 — 👍 1    🔁 0    💬 0    📌 0

Sabíamos que la caridad es lo que tiene, que donas lo que crees que queda bonito por una décima parte de lo que deberías pagar en impuestos y en lugar de utilizarse en lo necesario esos impuestos tenemos tu foto junto a un cacharro inútil

06.11.2025 18:07 — 👍 32    🔁 25    💬 0    📌 0

El PP ha pasado en una semana de decir que las víctimas de los cribados estaban poniendo en cuestión a los médicos a señalarlos con el dedo

06.11.2025 21:41 — 👍 65    🔁 26    💬 3    📌 0
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La violencia de Trump contra los inmigrantes es brutal, agentes del ICE detuvieron delante de los niños a su maestra en una escuela infantil de Chicago con su permiso de residencia solo por ser de origen colombiano.
Quién defienda esto es un auténtico miserable.

06.11.2025 21:03 — 👍 190    🔁 111    💬 10    📌 6
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🚀 Tune into the latest episode of #NeonatologyNow to dive into the world of #CerebralUltrasound with Dr Sandra Horsch. Join us in a discussion about the best imaging approach in #preterms and the benefit of doppler measurements. Available today from 10am CET! 🎧 #BrainUltrasound #Neonatology #Podcast

31.10.2025 07:23 — 👍 2    🔁 1    💬 1    📌 0

Conclusiones del estudio:
Las familias nos piden a los profesionales que sigamos las recomendaciones de las guías internacionales de diagnóstico de la epilepsia en Phelan McDermid y que se mejore el acceso a los EEG de larga duración.

23.10.2025 18:00 — 👍 1    🔁 0    💬 0    📌 0

Dos familias refirieron que el retraso en el diagnóstico de la epilepsia tuvo repercusiones negativas en el estado de salud de su hijo en forma de regresión: uno con pérdida de habilidades motoras y de comunicación; y el otro con pérdida de habilidades de comunicación.

23.10.2025 17:59 — 👍 1    🔁 0    💬 1    📌 0

Cuando se preguntó a las familias por las causas del retraso diagnóstico, la mayoría lo atribuyó a que los médicos no reconocieron los episodios como sugestivos de crisis. Una familia refirió que fueron ellos quienes no identificaron esos episodios como crisis.

23.10.2025 17:57 — 👍 0    🔁 0    💬 1    📌 0

Las crisis generalizadas fueron las más prevalentes (89%), predominando las ausencias (50%), seguidas de las crisis tónicas (28%) y las crisis atónicas (28%).
El 39% de los pacientes presentaba epilepsia refractaria.

23.10.2025 17:56 — 👍 0    🔁 0    💬 1    📌 0

Tras el diagnóstico de Phelan McDermid, sólo el 33% de las familias refiere que su médico les informó sobre la posibilidad de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida. La epilepsia es un problema prevalente en este síndrome, pudiendo afectar en algún momento de su vida al 40% de los pacientes.

23.10.2025 17:56 — 👍 0    🔁 0    💬 1    📌 0

Datos a destacar de este estudio realizado con 18 pacientes con Phelan-McDermid y epilepsia:
El 36% de los pacientes sufrió un retraso diagnóstico de su epilepsia, con una mediana de tiempo hasta el diagnóstico de 257 días o lo que es lo mismo más de 8 meses (IQR: 135-912).

23.10.2025 17:53 — 👍 0    🔁 0    💬 1    📌 0
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💚🏰 Il·luminam el Castell de Bellver de color verd pel Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid 🏰💚

Una malaltia rara sense cura que afecta al desenvolupament cognitiu

22.10.2025 19:31 — 👍 2    🔁 1    💬 1    📌 0
Pablo Chicano recibiendo el Premio.

Pablo Chicano recibiendo el Premio.

Nuestro MIR Pablo Chicano recibe el premio a la mejor comunicación del XXXIX Congreso Nacional de la SEPEAP y IV Congreso Internacional Hispano-Luso de Pediatría Extrahospitalaria,celebrado en Sevilla este fin de semana, con un estudio sobre el retraso diagnóstico de la epilepsia en Phelan McDermid.

20.10.2025 08:34 — 👍 6    🔁 2    💬 1    📌 0

Estáis hablando mucho de "se me muere mi padre", y muy poco de "se me muere mi hijo". En qué cabeza cabe que entierras a tu hijo y tres días más tarde estás para aguantar a Gutiérrez de ventas. No hay nada más perverso que eso, que no te dejen empezar a procesar algo tan enorme

10.10.2025 15:03 — 👍 500    🔁 135    💬 24    📌 4

Este es el primer estudio que se realiza en España que describe las características genotípicas y fenotípicas de pacientes con síndrome de Mowat-Wilson. También es el primer paso para empezar a trabajar en una guía clínica que mejore la atención sanitaria de estas personas.

10.10.2025 18:42 — 👍 1    🔁 0    💬 0    📌 0
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Mi amigo Rubén Cabrera ha presentado hoy, en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, los resultados del estudio sobre 36 pacientes con Síndrome de Mowat-Wilson que hemos realizado con la Asociación Española Mowat Wilson (AESMOWI) #geneticaiberoa2025

10.10.2025 18:27 — 👍 4    🔁 1    💬 1    📌 0
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Watch: American nurse Andee Clark Vaughan, volunteering with the Palestinian-Australian-New Zealand Medical Association (PANZMA), is trapped inside Al-Quds PRCS Hospital in Tel Al-Hawa, Gaza City. The hospital has been under heavy attack for 48 hrs and is now surrounded by fire and Israeli troops.

22.09.2025 18:30 — 👍 66    🔁 51    💬 6    📌 6
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Virginia @varechavala.bsky.social #Ikerbasque nos ha dado una charla magnífica en @naukas.bsky.social #NaukasBilbao2025 sobre los ensayos clínicos, sobre su importancia y sobre su objetivo fundamental: poder decidir si esa terapia propuesta además de segura es eficaz, si funciona o no. Enhorabuena!

20.09.2025 09:34 — 👍 7    🔁 5    💬 1    📌 0
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Palestine Action: Past BMJ editor arrested at London Gaza protest over signs The BMJ ’s former editor in chief, Fiona Godlee, was arrested this weekend alongside over a dozen other healthcare workers at a demonstration outside the Houses of Parliament in London while holding a...

Doctors have moral obligations, do they not? www.bmj.com/content/390/...

08.09.2025 17:13 — 👍 3    🔁 3    💬 0    📌 0
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NAUKAS BILBAO 2025 🔴EN DIRECTO 🔴 VIERNES 19 SESIÓN DE TARDE YouTube video by eitb

Esta tarde @raquelsastrecom.bsky.social estará en @naukas.bsky.social con una charla que os va a sorprender. Podéis seguir el evento #NaukasBilbao2025 en este enlace: www.youtube.com/live/d8MO3O1...

19.09.2025 15:31 — 👍 1    🔁 2    💬 0    📌 0
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Illinois State Senator Karina Villa sprang into action to protect her community from ICE raids, alerting neighbors to their rights and chasing off masked agents. This is how you stand up to authoritarianism. We should all be inspired by Sen. Villa's courage.

16.09.2025 23:03 — 👍 27734    🔁 8185    💬 778    📌 613
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📢Hoy la gran protagonista en la Vuelta Ciclista por Madrid es nuestra voz en las calles, protestando en contra del genocidio de Israel en Gaza‼️🇵🇸

¡VERGÜENZA!, ¡VERGÜENZA!, ¡VERGÜENZA!

📹: CTXT👇

14.09.2025 15:12 — 👍 362    🔁 161    💬 9    📌 2
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In this video, @neuroalc.bsky.social researcher Félix Leroy @leroyfelix.bsky.social explains the main conclusions of this study 👇

03.09.2025 08:01 — 👍 6    🔁 2    💬 2    📌 0

A new promising path to research of new Phelan-McDermid syndrome treatments #SHANK3

09.09.2025 17:16 — 👍 4    🔁 0    💬 0    📌 0
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"La doctora Joanne Perry muestra una foto en la UCI neonatal del Hospital Al Helou: 5 bebés comparten incubadora. Hoy solo quedan 36 incubadoras en el norte de Gaza frente a las 126 de antes de la guerra. Ellos son la razón por la que estar".

Vida: https://a.msf.es/ser-gaza-vida

06.09.2025 07:03 — 👍 8    🔁 10    💬 1    📌 2
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Outcomes of Preterm Infants Born at 22 to 23 Weeks’ Gestation This cohort study evaluates survival and major morbidities in infants born at 22 to 23 weeks’ gestation in 11 neonatal networks participating in the International Network for Evaluation of Outcomes (i...

Substantial international variation in outcomes for infants born 22 to 23 weeks’ gestation; thank you to UK collaborators to @nnrdbase.bsky.social for their sterling contribution jamanetwork.com/journals/jam...
@ebneo.bsky.social @neonatalnursesuk.bsky.social

26.08.2025 07:32 — 👍 6    🔁 1    💬 0    📌 1

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